Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности

Этот комплекс исследований проводится беременным женщинам с целью оценки риска аномалий плода — синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки (ДНТ).

Что такое скрининг и для чего он нужен?

Понятие скрининг в медицине (англ. screening — просеивание) подразумевает массовое обследование населения для выявления патологии или высокого риска ее развития. Скрининговое УЗИ плода проводят для ранней диагностики предрасположенности к какому-либо заболеванию или для выявления какой-либо патологии. Качество в большой мере зависит от профессионализма специалиста и качества УЗ сканера.

Итак, в сроке 11-13 (+6 дней) недель беременности обязательно проведение первого скрининга, который включает два этапа: ультразвуковой и биохимический скрининг.

Цели скрининга в первом триместре беременности: выявить плод с высоким риском хромосомных аномалий (ХА) и плодов с грубыми врожденными пороками развития. При наличии высокого риска ХА по результатам скрининга первого триместра необходимо провести более подробное специальное расширенное обследование (консультация генетиком, инвазивная/неинвазивная пренатальная генетическая диагностика).

Объем скрининга в первом триместре беременности: фетометрия (измерение эмбриона), оценка анатомии эмбриона и экстраэмбриональных структур (хорион, пуповина, желточный мешок, околоплодные воды и др.), оценка матки и придатков.

Следующий срок для проведения скринингового УЗИ – 18-21 неделя беременности.

Цели скрининга во втором триместре беременности: выявить осложнения беременности (например: истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) и др.), особенно у пациенток группы высокого риска по развитию осложнений беременности, исключить наличие врожденных аномалий развития у плода. Главная задача — исключить большую часть пороков развития плода и маркеры серьезных хромосомных аномалий.

Читайте также:  Болят икры ног у женщин при беременности

Объем скрининга во втором триместре беременности: фетометрия, оценка анатомии плода, экстраэмбриональных структур, матки и придатков.

!Допплерометрия выполняется только при наличии показаний!

Третье скрининговое УЗИ проводят в 30-34 недели беременности.

Цели скрининга в третьем триместре беременности: оценить функцию плаценты и динамику роста плода.

Объем скрининга в третьем триместре беременности: фетометрия, оценка анатомии плода, экстраэмбриональных структур, матки и придатков, допплерометрия (оценка кровотока в артериях пуповины и матки).

!ВАЖНО ПОМНИТЬ !

Необходимую частоту проведения УЗИ во время беременности определяет врач в индивидуальном порядке, опираясь на степень риска развития осложнений беременности (которая может изменяться во время беременности) и жалобы беременной.

Польза от исследования всегда должна превышать степень риска от него.

При наличии определенных заболеваний матери необходимо проводить УЗИ более часто (инсулинопотребный сахарный диабет, хроническая артериальная гипертензия, высокий риск реализации тромботических осложнений и многие другие состояния и болезни матери).

В ряде случаев для выработки плана родов необходимо проведение дополнительного УЗИ в родильном доме.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Читайте также

Генетический анализ

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Вредно ли часто делать УЗИ при беременности?

Где сделать УЗИ при беременности?

Как подготовиться к УЗИ

Подготовка к скринингу во втором триместре аналогична диагностике на 11–12 неделях, первому УЗИ и анализу крови при беременности:

  1. За сутки до скрининга 2-го триместра не разрешается есть много жирного, острого, жареного и продуктов, которые провоцируют сильное газообразование. При этом при сильной жажде можно пить воду перед вторым скринингом. В противном случае результаты анализа крови и УЗИ могут быть недостоверными.
  2. Нельзя перед ультразвуковым скринингом 2-го триместра и сдачей крови волноваться и нервничать. Гормон норадреналин, который выделяется при стрессе, негативно сказывается на результатах анализов.
Читайте также:  Планирование беременности

Второй скрининг

Второе УЗИ направлено на определение пороков внутренних органов. Врач снова определяет наличие плода в матке, проверяет конечности, определяет сердцебиение. Затем проверяют наличие в полости черепа головного мозга, определяют число долей, проходимость ликворных путей. Исследуют позвоночник, считают количество камер сердца, определяют наличие желудка, почек и мочевого пузыря.

Затем исследуют плаценту: определяют место ее расположения и зрелость. В завершение исследования измеряют количество околоплодных вод.

В биохимический анализ при втором скрининге входят три гормона: АФП, ХГЧ и свободный эстриол. Иногда в него включают и ингибин-B. Результаты исследований вновь анализируют и устанавливают величину риска тех или иных генетических аномалий. При высоких значениях риска назначают дополнительные исследования: плацентоцентез, кордоцентез или биопсию тканей плода.

Группы риска: когда нужно обязательно делать скрининг при беременности

В некоторых случаях опасность рождения ребенка с тяжелыми патологиями повышается, поэтому полное обследование нужно проходить обязательно.

Скрининг необходим при наличии факторов высокого риска:

  • Возраст женщины более 35 лет и в случае, если отец ребенка старше 40 лет.
  • Инфекции и заболевания, перенесенные в первом триместре — сифилис, краснуха.
  • Прием лекарств, которые потенциально опасны для плода.
  • Вредные привычки — курение, употребление алкоголя и наркотиков.
  • Преждевременные роды, замершие беременности, выкидыши в анамнезе.
  • Наличие в семье генетических заболеваний и врожденных пороков развития. 

Какие существуют показания к назначению «тройного теста» и сроки его проведения?

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности проводят всем беременным женщинам. Особыми показаниями являются:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребенка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Оптимальные сроки проведения исследования — от 16 до 18 недель беременности.