Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Что показывает первый скрининг при беременности?

Первая УЗ-диагностика направлена на определение ряда показателей, влияющих на характер развития ребенка в утробе матери. К ним относятся:

  • окружность головы и наличие отклонений в симметричности полушарий ГМ;
  • величина расстояния от лобной кости до затылочной части скелета, КТР, БПР, а также ТВП и ЧСС;
  • длина твердых составных частей скелета в зоне плеча, бедра, голени и предплечья;
  • количество и качество амниотической жидкости;
  • гипертонус матки;
  • размеры сосудистых каналов, сердечной мышцы;
  • параметры плаценты, а также число сосудов пуповины;
  • правильность месторасположения желудка и сердца.

Биохимия венозной крови предоставляет возможность выявить уровень свободного хорионического гонадотропина и особого вида белка (маркер РАРР-А), который несет ответственность за нормальное формирование плаценты, а также иммунный ответ организма женщины.

Что такое ХГЧ?

В акушерстве и гинекологии тест на b ХГЧ наравне с УЗИ используется для наблюдения за беременностью на протяжении всего срока. Отклонения в показаниях анализа являются основанием для дальнейшего обследования и требуют консультации врача-генетика. Искусственное повышение уровня ХГ применяют в процессе ЭКО. В результате инъекций ХГЧ у женщин стимулируется созревание и выход яйцеклетки, возрастает продукция эстрогенов и прогестерона. У мужчин введение экзогенного ХГ активизирует рост числа сперматозоидов.

Доказано, что вещество обладает также свойствами кортикотропного гормона. ХГЧ оказывает воздействие на надпочечники, стимулируя синтез стероидов в их коре. Таким образом, он участвует в подготовке организма беременной к предстоящему физиологическому стрессу. Поскольку плод воспринимается организмом матери как чужеродный, для его нормального развития требуется некоторое иммуносупрессивное влияние гормонов, включая ХГЧ.

ХГЧ способствует созреванию тканей плаценты. Благодаря ему и другим гормонам, растет ее функциональная активность и увеличивается число ворсин хориона.

Без гормона нормальное развитие эмбриона не представляется возможным. ХГЧ обеспечивает выработку эстрогенов и прогестерона, а также поддерживает их баланс в организме будущей матери. Поэтому любая программа сопровождения беременности всегда содержит регулярные анализы на уровень ХГЧ.

Как врачи определяют наступление беременности?

Развитие эмбриона всегда проходит по одному сценарию: оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к стенке матки примерно в первые 40 часов после попадания в матку. Для увеличения шансов имплантации яйцеклетки, проводится гормональная терапия.

Например, внутри матки развивается особый слой эпителия, предназначенный только для имплантации эмбриона. Также гормональная терапия помогает женскому организму начать вырабатывать все вещества, которые понадобятся для развития плода.

Одним из этих веществ является хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), повышение его уровня в крови — 100% признак беременности. Анализ на ХГЧ принято проводить спустя 10-14 дней после процедуры ЭКО, а дальше на протяжении 20 недель следить за динамикой изменения этого вещества. По уровню ХГЧ можно точно определить состояние плода и принять меры, если беременность идет не по плану.

Например, низкий уровень ХГЧ (выше минимума при беременности, но ниже нормы) может сигнализировать о неразвивающемся эмбрионе или о недостатке питания. Слишком высокий уровень ХГЧ — многоплодная беременность. К сожалению, вынашивание двойни сопряжено с большими рисками, чем развитие одного плода. В нашем центре сделают все возможное, чтобы предотвратить проблемы с беременностью и помочь вам стать матерью.

ЭКО в естественном цикле

Лютеинизирующий гормон

Можно ли забеременеть с одним яичником?

Нормы спермограммы для оценки сперматозоидов

Показатель Норма
Концентрация в 1 мл эякулята От 20 до 120 млн в 1 мл
Слабоподвижные (категория А) Не ниже 25%
Слабоподвижные (категория В) Не ниже 50%
Слабоподвижные (категория С) Не выше 50%
Обездвиженные (категория Д) Менее 6-10%
Агглютинация (агрегация спермиев) отсутствует
МАР-тест Не выше 50%

При расшифровке спермограммы, врач обращает внимание на целый ряд особенностей: 1. Время разжижения. Нормальным считается состояние, когда период разжижения спермы не менее 10 минут и не более 1 часа с момента эякуляции, после которой она является вязкой. В семенной жидкости есть ферменты, продуцируемые простатой, которые способствуют этому процессу. Если спустя 1 час вязкость остается на начальном уровне, это может свидетельствовать о проблемах в работе предстательной железы. Поэтому и химический состав эякулята будет неправильным. Это может сказаться на подвижности сперматозоидов. 2. Уровень кислотности. В женском влагалище преобладает кислая среда, которая может негативно сказаться на состоянии сперматозоидов. Следовательно, они теряют возможность оплодотворять яйцеклетку. Чтобы спермий имел возможность сделать это, ему требуется защита, которой обладает семенная жидкость. Благодаря уникальному составу, она снижает кислую среду влагалища и позволяет сперматозоиду достичь матки. Если этот показатель является единственным не соответствующим норме, то такое состояние не считают патологией. Если же имеются и другие отклонения, то это может свидетельствовать об определенном диагнозе. 3. Объем спермы. Нормальным считается показатель, который находится в пределах от 2 до 6 мл. Если этот объем оказался ниже, то значит и количество содержащихся здесь спермиев тоже будет ниже нормы. Это может быть причиной мужского бесплодия. Недостаточный объем эякулята также не способен защитить половые клетки при их попадании в полость влагалища. Если во время первой сдачи спермограммы, объем спермы оказался ниже нормы это не является поводом для беспокойства. В таком случае пациенту рекомендуют пройти повторное обследование и сравнить расшифровки. 4. Цвет спермы. Обычно семенная жидкость имеет бело-серый оттенок. Нормальным также являются молочный или желтоватый оттенок спермы. Если цвет оказался розовым или даже коричневым, это может быть следствием повышенного уровня эритроцитов. В прозрачной сперме нет половых клеток. 5. Уровень лейкоцитов. Если их количество не превышает 1 млн в 1 мл, это считается нормой. Если их больше, это говорит о наличии воспалительного процесса в половых органах. 6. Уровень эритроцитов. В нормальном состоянии их быть не должно. Появиться они могут в результате развития воспалительного процесса, наличии опухоли или после травмы. Наличие крови в спермограмме указывает на заболевание мочеиспускательного канала или перенесенную травму. 7. Наличие слизи. В нормальной спермограмме ее быть не должно. Если же в расшифровке можно заметить ее наличие, это указывает на наличие воспалительного процесса. 8. Концентрация сперматозоидов в спермограмме. 9. Подвижность сперматозоидов в спермограмме. Выделяют 4 категории: Категория А – спермии двигаются по прямой линии и за 1 секунду проходят около 0,025 мм. Большая часть таких клеток являются недавно образованными. Категория В – движение происходит по прямой линии, но со скоростью ниже 0,025 мм за 1 секунду. Таких клеток около 10-15% в спермограмме. Они являются стареющими или же имеют нарушения в строении. Категория С – движение происходит по кругу или на одном месте. Таких клеток в расшифровке будет 5-15%. Категория Д – полностью обездвиженные сперматозоиды. Половина таких клеток старые или уже погибшие. 10. Морфология клеток. Делая расшифровку для ЭКО или определения бесплодия, важно определить количество половых клеток с правильными и аномальным строением. Сделать это можно путем их подкрашивания. 11. Агглютинация – процесс склеивания половых клеток. Причиной такого состояния может стать нарушение работы иммунной системы или наличие воспалительного процесса в половых органах. 12. АСАТ – белок-иммуноглобулин, который вырабатывается как мужским, так и женским организмом. Наличие белка в расшифровке спермограммы может быть причиной мужского бесплодия.

Изменения груди

Такой признак, как изменения груди, обычно проявляется раньше всего. Начинаются серьезные изменения и перестройка гормонального фона сразу же после зачатия. Организм готовится к лактации. Меняется структура тканей груди. Через несколько недель вы можете чувствовать покалывание, боли.

Хотя особое изменение в росте еще не заметно, грудь начинает набухать, становится тяжелее, полнее, а область ареол может потемнеть. Кроме этого, соски становятся очень чувствительными. Даже незначительное прикосновение может повлечь за собой неприятные ощущения.

Существуют и другие причины, которые влияют на изменения молочных желез: от обычного набора веса до менструации. Но, в случае беременности, этот непростой период нужно просто перетерпеть. Со временем вам удастся привыкнуть к данным ощущениям и переменам в организме. Позже боль, чувствительность и неприятные ощущения в груди должны ослабнуть.

Возможные преимущества генетического анализа

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:

  • Была выдвинута гипотеза, что негативный отбор анеуплоидных эмбрионов позволит улучшить частоту имплантации, из-за корреляции между старшим возрастом матери и хромосомно аномальными эмбрионами. Хромосомно нормальные эмбрионы имеют в перспективе более высокие шансы на развитие. При переносе только хромосомно нормальных эмбрионов в матку, ваши шансы на невынашивание могут уменьшиться, а ваши шансы забеременеть могут увеличиться. Двадцать один процент спонтанных абортов обусловлены численными хромосомными нарушениями, и основным фактором риска является возраст матери. Трисомии увеличиваются с 2% у женщин 25 лет до 19% у женщин старше 40 лет. По данным ASRM-SART, 52% циклов ЭКО в США осуществляется для женщин 35 лет и старше, что показывает, что популяция ЭКО может получить большую пользу от скрининга хромосомных анеуплоидий. Важно отметить, что вероятность наступления беременности и родов здоровым ребенком, однако, снижается у пациентов старше 34 лет (как правило, менее 50%) из-за проблем, связанных с процедурой ЭКО.
  • ПГД в состоянии идентифицировать большинство хромосомных аномалий с риском развития до родов. В настоящее время применяется ПГД хромосомных аномалии для X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 и 22 хромосом. Это составляет 70% анеуплоидий, обнаруживаемых при спонтанных абортах.
  • Вполне возможно, что некоторая информация о ваших собственных яйцеклетках и эмбрионах может быть полезной для вас в случае дальнейших попыток ЭКО, или поможет объяснить прошлые неудачи при естественном зачатии или ЭКО.
  • Будущие пациенты могут извлечь выгоду из информации, полученной от ПГД о связи между хромосомами, неразвивающимися или неимплантирующимися эмбрионами.

Возможные риски генетического анализа

  • В лучшем случае, с помощью методов ПГД могут быть обнаружены около 90% от аномальных эмбрионов.
  • Относительно большое число яйцеклеток или эмбрионов могут быть признаны ненормальными и поэтому для переноса останется только несколько эмбрионов. В некоторых случаях (11%), может не быть нормальных яйцеклеток или эмбрионов. В этих случаях перенос эмбриона не рекомендуется. Хотя это и разочаровывающий результат, вполне вероятно, что цикл ЭКО без ПГД не привел бы к беременности или привел бы к аномалиям у плода.
  • Клетки, которые будут удалены, изучаются с помощью специализированных новых методов. Такие процедуры иногда не могут быть проведены из-за технических сложностей.
  • Не все хромосомные или генетические отклонения могут быть определены пир помощи данных методов, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом.
  • Вполне возможно, что нормальный эмбрион может быть неправильно определен как ненормальный, и не перенесен, или что аномальный эмбрион неправильно определен как нормальный и будет перенесен в матку. (ПГД в настоящее время не является заменой для пренатальной диагностики. Рекомендуется проведение пренатальной диагностики для подтвердения диагноза).
  • При удалении клеток может случайно произойти повреждение эмбриона (0,1%).
  • Неявные технические обстоятельства в лаборатории могут привести к неудаче процесса тестирования, что приводит к отсутствию результатов. Неудача процесса тестирования не оказывает никакого влияния на ваш эмбрион. В этом случае, эмбрионы для переноса будут отобраны на основе существующих критериев.
  • Анализ одной клетки имеет свои ограничения. Иногда, хромосомные аномалии находятся в одной клетке, но не в других клетках того же эмбриона, или наоборот, что выражается мозаицизмом. Это может привести к переносу аномального эмбриона, или к отказу от нормального эмбриона.
  • ПГД для определения транслокаций может определить наличие или отсутствие определенных хромосомных нарушений, но не может ни определить генетическое заболевание, ни предсказать генетические уродства.
  • Даже после успешной процедуры ПГД беременность может не наступить.

Анализ на кортизол: норма

У людей в возрасте более 16 лет в анализе на кортизол норма находится в пределах от 138 до 635 нмоль/л. У детей от 12 месяцев до 10 лет в анализах на кортизол норма варьирует между 28 нмоль/л и 1049 нмоль/л. У детей с 10 до 14 лет кортизол в норме варьирует в пределах между 55 и 690 нмоль/л. С 14 до 16 лет уровень гормона кортизола сохраняется в пределах от 28 до 856 нмоль/л.

Нормальный уровень кортизола в моче составляет 28,5 – 213, 7 мкг/сутки.

Норма кортизола в крови и моче изменяется со временем суток. Вечером уровень кортизола является минимальным. Утром кортизол в крови и моче повышен – это самая высокая концентрация гормона за сутки.

Кортизол у женщин в период беременности бывает повышен в 2-5 раз и это является физиологической нормой.

Онкоцитология для пожилых женщин

Несмотря на то, что у женщин с наступлением менопаузы риск развития заболеваний шейки матки снижается, мазок на онкоцитологию является обязательным исследованием при посещении кабинета гинеколога. Если пациентке на протяжении последних трёх лет проводилось данное исследование, и патологических изменений в строении клеток эпителия на выявлялось, то в постклимактерическом периоде рекомендуется повторять тест 1 раз в два года.

При условии, что мазок выполнялся нерегулярно, или имелись отклонения в его интерпретации, врачи советуют делать анализ каждый год. При отрицательных результатах в течение трёх лет, повторные исследования не проводятся.

Запись на консультацию круглосуточно +7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Признаки беременности вторым ребенком

Во время грудного вскармливания менструации обычно прекращаются, но это не значит, что беременность невозможна. Овуляция может произойти в любой момент, как и зачатие второго ребенка.

В этом случае признаки беременности оказываются и вовсе «смазанными»: месячных нет, субъективных ощущений тоже. Определить факт зачатия можно по поведению первого малыша: если кроха отказывается от груди — есть вероятность, что вкус грудного молока изменился из-за наступления беременности. Но более точным средством диагностики станет тест или лабораторное исследование крови.

Признаки беременности вторым ребенком

&nbsp/&nbsp

Нарушение конденсации хроматина

Нарушение конденсации хроматина связано с нарушенной протаминизацией, приводит к нарушению эпигенетической регуляции раннего эмбриогенеза. ЭМИС (электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов) позволяет выявить нарушение конденсации хроматина. Электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов определяет причину мужского бсеплодия, связанную с состоянинем хроматина, аномалией акросомы, митохондрий, жгутика, центросомы, а также определяет наличие лейкоцитов, вирусов и бактерий. Показанием для исследования являются тератозооспермия, астенозооспермия, привычное невынашивание беременности, невыясненные причины бесплодия, подготовка к ЭКО, ВМИ, ИКСИ, ИМСИ. 

Результаты обследования: зрелые сперематозоиды с конденсированным хроматином (G0)  — не менее 70%; частично повышенная деконденсация хроматина сперматозоидов (G1); полностью незрелый хроматин сперматозоидов (G2); степень конденсации и стабильности ядерного хроматина спеерматозоидов (G0 х 0) + (G1 х 1) + (G2 х  2) — не более 40%.

Читайте также:  Как определить беременность на раннем сроке