Обязательный скрининг в первом триместре, особенности и нормы

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

Кому назначают скрининг?

Эта процедура необходима всем без исключения женщинам, вынашивающим ребенка. У беременной есть право отказаться от ее проведения, но это нецелесообразно ввиду того, что существуют определенные риски и особенности течения беременности, о которых должен знать наблюдающий врач и сама женщина.

Существуют группы риска, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальный скрининг:

  • наличие в анамнезе самопроизвольного выкидыша, замершей либо регрессирующей беременности;
  • все беременные, чей возраст более 34 лет;
  • наличие вредных привычек у беременной или отца будущего ребенка;
  • наличие факторов риска выкидыша на ранних сроках;
  • пациентки, перенесшие ОРВИ или другие инфекционные заболевания на ранних сроках, а также употребление в этот период медикаментов, запрещенных или не рекомендованных во время беременности;
  • наличие профессиональных вредностей;
  • наследственные патологии в семье;
  • если у женщины уже есть ребенок с аномалиями в развитии или на ранних сроках предыдущих беременностей скрининг установил пороки или другие отклонения в развитии.

С года в акушерско-гинекологическую практику введен комплекс скрининговых тестов при беременности, выявляющих риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

пренатальная диагностика, анализы и обследования во время беременности, диагностика беременности

Скрининг при беременности – комплекс обследований в I, II и III триместрах беременности, позволяющий предположительно оценить риск развития хромосомной или другой патологии у развивающегося плода. За многие годы наблюдений было замечено, что некоторые грубые дефекты развития плода можно предположить еще во время внутриутробного периода. Они сопровождаются изменением физических показателей роста плода, а также колебанием уровня специфических гормонов беременности. Адекватность результатов скрининга напрямую зависит от срока сдачи анализа, поэтому важно укладываться строго в рекомендованные даты.

Первый скрининг назначается на сроке 10–14 недель (оптимально 11–13 недель) и соответствует первому триместру:

  • первый тест – УЗИ плода (ссылка) с измерением копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП);
  • второй тест – биохимический анализ крови на гормоны: b-ХГЧ (бета субъединица хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (плазменного белка A).

Второй скрининг проводится между 14-й и 20-й неделями беременности (идеальные сроки 16–18 недель) и включает:

  • биохимический анализ крови на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), иногда свободный эстриол и ингибин А;
  • для оценки результатов используются данные УЗИ, выполненного во время первого скрининга.

Оценка результатов проводится с помощью компьютерной программы, учитывающей: возраст матери, прибавку веса за беременность, вредные привычки, лечение во время беременности, дополнительные вредные факторы, наследственность, анамнез женщины и многое другое. По окончании исследования женщине выдается заключение с указанием степени риска рождения ребенка с врожденной патологией: низкий, средний или высокий. Кроме того, высчитывается возможная частота рождения ребенка с аномалиями.

Читайте также:  Синдром гиперстимуляции яичников при ЭКО и беременность

Также выделяют скрининг третьего триместра беременности. К нему относится УЗИ плода на сроке 30–34 недели, доплерометрия (24–30 недель), кардиотокография (с 34-й недели).

Скрининг при беременности: когда необходимо делать?

Скрининг хромосомных болезней является строго обязательным тестом и выполняется при постановке беременной на учет. Скрининг настоятельно рекомендуют проводить женщинам:

  • старше 35 лет;
  • имеющих отягощенный по наследственным заболеваниям анамнез (если среди родственников есть генетические болезни);
  • имеющих отягощенный акушерский анамнез (предыдущие беременности заканчивались выкидышами, внутриутробной гибелью плода, рождением детей с врожденными пороками).

Скрининг при беременности: подготовка

Перед проведением УЗИ плода особой подготовки не требуется. Кровь на гормоны беременности сдается из вены, натощак (голодный промежуток 6–8 часов), утром.

Скрининг при беременности: нормальные значения

Данные УЗИ плода на сроке 11–13 недель: толщина воротниковой зоны менее 3 мм, копчико-теменной размер равен или более 45,85 мм.

Нормы гормонов значительно разнятся в зависимости от реактивов и методик, которые использует конкретное диагностическое учреждение, поэтому на бланке анализа обязательно указываются собственные нормы лаборатории, на которые и нужно ориентироваться. Для усреднения показателей разных медучреждений введена особая единица измерения МоМ – это разница между нормой показателя и его фактическим значением, высчитываемая по специальной формуле. При нормальной беременности этот показатель должен быть в диапазоне 0,5–2,5 МоМ, при многоплодной до 3,5 МоМ.

Интерпретация результатов

Скрининг считается неинформативным, если КТР по данным УЗИ меньше 45,85 мм.

Результаты УЗИ и анализов на гормоны могут отличаться от нормы, если неверно определен срок беременности, имеет место многоплодная беременность, если женщина принимала ряд гормональных препаратов и так далее. Поэтому не стоит подписывать себе приговор при получении ненормальных результатов анализов до консультации с врачом.

При выявлении среднего и высокого риска по результатам скрининга женщину направляют на консультацию к врачу-генетику. Если в результате консультации риск будет подтвержден, врач может рекомендовать дождаться следующего скрининга или провести дополнительные инвазивные обследования: амниоцентез или кордоцентез, которые имеют большую достоверность и диагностическую ценность, чем скрининговые (ориентировочные) методики.

В материале использованы фотографии, принадлежащие

Что такое скрининг и для чего он нужен?

Понятие скрининг в медицине (англ. screening — просеивание) подразумевает массовое обследование населения для выявления патологии или высокого риска ее развития. Скрининговое УЗИ плода проводят для ранней диагностики предрасположенности к какому-либо заболеванию или для выявления какой-либо патологии. Качество в большой мере зависит от профессионализма специалиста и качества УЗ сканера.

Итак, в сроке 11-13 (+6 дней) недель беременности обязательно проведение первого скрининга, который включает два этапа: ультразвуковой и биохимический скрининг.

Цели скрининга в первом триместре беременности: выявить плод с высоким риском хромосомных аномалий (ХА) и плодов с грубыми врожденными пороками развития. При наличии высокого риска ХА по результатам скрининга первого триместра необходимо провести более подробное специальное расширенное обследование (консультация генетиком, инвазивная/неинвазивная пренатальная генетическая диагностика).

Объем скрининга в первом триместре беременности: фетометрия (измерение эмбриона), оценка анатомии эмбриона и экстраэмбриональных структур (хорион, пуповина, желточный мешок, околоплодные воды и др.), оценка матки и придатков.

Следующий срок для проведения скринингового УЗИ – 18-21 неделя беременности.

Цели скрининга во втором триместре беременности: выявить осложнения беременности (например: истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) и др.), особенно у пациенток группы высокого риска по развитию осложнений беременности, исключить наличие врожденных аномалий развития у плода. Главная задача — исключить большую часть пороков развития плода и маркеры серьезных хромосомных аномалий.

Читайте также:  Боли внизу живота во время беременности, когда следует беспокоится?

Объем скрининга во втором триместре беременности: фетометрия, оценка анатомии плода, экстраэмбриональных структур, матки и придатков.

!Допплерометрия выполняется только при наличии показаний!

Третье скрининговое УЗИ проводят в 30-34 недели беременности.

Цели скрининга в третьем триместре беременности: оценить функцию плаценты и динамику роста плода.

Объем скрининга в третьем триместре беременности: фетометрия, оценка анатомии плода, экстраэмбриональных структур, матки и придатков, допплерометрия (оценка кровотока в артериях пуповины и матки).

!ВАЖНО ПОМНИТЬ !

Необходимую частоту проведения УЗИ во время беременности определяет врач в индивидуальном порядке, опираясь на степень риска развития осложнений беременности (которая может изменяться во время беременности) и жалобы беременной.

Польза от исследования всегда должна превышать степень риска от него.

При наличии определенных заболеваний матери необходимо проводить УЗИ более часто (инсулинопотребный сахарный диабет, хроническая артериальная гипертензия, высокий риск реализации тромботических осложнений и многие другие состояния и болезни матери).

В ряде случаев для выработки плана родов необходимо проведение дополнительного УЗИ в родильном доме.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Читайте также

Генетический анализ

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Вредно ли часто делать УЗИ при беременности?

Где сделать УЗИ при беременности?

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подготовка к прохождению скрининга:

Особой подготовки к прохождению 1 скрининга нет, но есть ряд рекомендаций, следование которым обеспечит женщине получение наиболее достоверного результата.

Рекомендовано за день до проведения первого скрининга отказаться от аллергенных продуктов в питании. Помните, что анализ крови сдается натощак (или хотя бы не есть за 4 часа до сдачи анализа).

Также есть несколько факторов, влияющих на результат 1 скрининга (в особенности на концентрацию гормонов), это: ЭКО, двойня, сахарный диабет, проведенный ранее амниоцентез, и, особенно важно – психологическое состояние беременной. Не нужно бояться 1 скрининга.

Показатели и их расшифровка

Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

  • Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
  • Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
  • Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
  • Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.
Показатели и их расшифровка

Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Через сколько готовы анализы крови на лямблии?

Существуют определенные подготовительные мероприятия к анализу:

  • за десять часов до процедуры отказаться от напитков, алкоголя, кроме обычной питьевой воды;
  • забор биоматериала делается на голодный желудок;
  • за 14 дней до манипуляции прекратить употребление противогельминтных лекарственных средств;
  • за три дня до анализа запрещено употреблять жареную, перченую, копченую, соленую и жирную пищу.

Важно! Анализ на лямблии не делается после рентгеновского обследования, химиотерапии, колоноскопии.

Практика показывает, что таким заболеванием болеют в детском возрасте.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если у пациентки результаты биохимического скрининга показали повышенную вероятность рождения крохи с тяжелыми аномалиями, то мамочке крайне важно не впадать в истерику. Максимально сохраняя трезвость и ясность ума. Необходимо понять, насколько важно получение точных данных о патологии малыша. Если важность критическая, то нужно продолжать обследование, чтобы точно подтвердить диагноз. Для этого мамочке нужно сочно записаться к специалисту генетической практики.

Чтобы наверняка убедиться в наличии генетических отклонений, специалист назначает инвазивную процедуру, при условии, что риск появления больного ребенка очень высок – 1:100 или около того. До 13-недельного срока проводится биопсия хорионических ворсинок. Если есть серьезные риски, то лучше пройти именно такую процедуру. Поскольку другие диагностики, выявляющие плодный генотип, проводятся в очень поздние сроки.

Биохимический скрининг отнюдь не считается обязательной процедурой, но его рекомендуется проходить всем пациенткам, пребывающим в интересном положении. Подобное диагностическое исследование поможет обнаружить вероятные отклонения, что позволит своевременно прерывать беременность (при крайней необходимости, когда известно наверняка, что малыш имеет тяжелейшие генетические проблемы) или принять меры по предотвращению отклонений посредством грамотной, безопасной терапии.