Генетические анализы при планировании беременности

Невынашивание беременности возникает из-за многих причин, но у большей части женщин, столкнувшихся с такой проблемой, сочетаются несколько факторов. Поэтому, чтобы диагностировать невынашивание, нужно пройти полноценное комплексное обследование. Оно включает следующие методы: клинические; инструментальные; лабораторные.

Описание

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ, выполненного в 1 триместре. Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ). Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» состоит из следующих исследований:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG);
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью).

Исследование проводится между 10 и 13 неделями беременности. Показания:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Подготовка При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ для точного расчёта срока беременности с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок. Интерпретация результатов Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ). Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования. Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США). При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85–90% случаев с 5% ложноположительных результатов.

Понятие пренатального ухода (обследования)

Целью пренатального обследования является:

1) профилактика, скрининг и устранение возможных осложнений для матери и плода, включая социально-экономические, эмоциональные, общие медицинские и акушерские факторы;

2) образованность пациентов по физиологии и патологии беременности, родов, послеродового и раннего неонатального периода; рекомендации для улучшения здоровья матери и ребенка;

3) обеспечение адекватной психологической поддержки со стороны врача, партнера и семьи, особенно в случае первой беременности.

Итак, пренатальный уход должен начинаться в преконцепционном периоде (преконцепционный уход) и заканчиваться через год после родов.

Пренатальный уход включает систематическое амбулаторное обследование беременной, которое осуществляется по четко определенному плану и предусматривает скрининговые тесты, позволяющие выявить любые отклонения от физиологического течения беременности.

Пренатальный уход включает:

  • Детальное выяснение жалоб беременной и тщательный сбор анамнеза, выявление существующих до беременности факторов высокого риска заболеваний и, в случае необходимости, консультации смежных специалистов;
  • Общее объективное клинико-лабораторное обследование беременных; контроль за массой тела;
  • Наружное акушерское обследование;
  • Внутреннее акушерское обследование;
  • Пренатальное исследование состояния плода, выявления возможных осложнений;
  • Рекомендации по гигиене, режиме, диете во время беременности;
  • Подготовку к родам.

Обследование до зачатия/беременности

На этом этапе необходимо уточнить, имеются ли у пациентки заболевания наследственного характера, хронические заболевания внутренних органов, гормональные нарушения и онкологические заболевания.

Гинекологическое обследование

При гинекологическом обследовании особое внимание уделяется наличию воспалительных процессов гениталий, инфекционных и гинекологических заболеваний, специфике менструального цикла. Обязательно учитывается, были ли в анамнезе хирургические вмешательства, изучается, как функционирует репродуктивная система (были ли аборты, роды, выкидыши).

Клиническое обследование

В рамках этого вида обследования пациентка проходит:

  • осмотр;

  • оценку состояния кожи;

  • расчет ИМТ (индекса массы тела);

  • обследование щитовидной железы;

  • обследование молочных желез;

  • гистеросальпингоскопия -дает возможность диагностировать патологию матки (полипы, миомы, внутриматочные синехии), аномалии развития матки, ИЦН (проводится с 17 по 23 день цикла);

  • УЗ-исследование. Его проводят для исключения кист яичников, миомы матки, аденомиоза, а также для установки состояния эндометрия (выявления таких заболеваний, как эндометрит хронического типа, наличие полипов).

Инфекционный скрининг

Представляет собой изучение под микроскопом мазков, взятых из мочеиспускательных путей, цервикального канала, влагалища. В рамках обследования на инфекции проводится ПЦР, определяется наличие/отсутствие ИППП. Также проводится бактериологическое исследование содержания канала шейки матки.

Исследование на гормоны

Проводится в период со 2 по 4 день цикла (в случае регулярного менструального цикла). У женщин с олигоменореей и аменореей допускается проведение исследования в любой день. Данный метод позволяет выявить наличие гормональных нарушений в работе щитовидной железы, гормонов гипофиза, женских половых гормонов, мужских половых гормонов, как причины невынашивания беременности.

Для уточнения аутоиммунного генеза невынашивания выявляют наличие волчаночного антикоагулянта, антифосфолипидных и антикардиолипиновых антител, антител против ХГЧ.

Исключаются генетическая предрасположенность к тромбофилическим осложнениям (полиморфизм генов свертывания крови и фолатного цикла).

Исключается патология шейки матки (кольпоскопия, РАР-тест, обследование на вирус папилломы человека).

При выявлении патологии, требующей оперативного вмешательства, проводятся: гистероскопия в сочетании с лечебно-диагностическим выскабливанием полости матки, гистерорезектоспопия, лапароскопия.

По окончании исследований подбираются методы лечения, основанные на результатах тестов.

Читайте также:  Лечение гепатита Б народными средствами

Мужчин в паре обследуют на соматические, нейроэндокринные заболевания, выясняют наследственный анамнез, анализируют развернутую спермограмму, уточняют иммунный и воспалительный факторы.

«Уже и необходимые исследования отменяют»

Самые жаркие дискуссии, по традиции, ведутся на тематических интернет-форумах, где выяснилось, что забеременевшим в прошлом году третий скрининг еще положен, а тем, кто в этом — уже только по показаниям.

«Это только у нас в городе отменили третий скрининг? Моя гинеколог сказала, что его теперь только по показаниям делают, а так как анализы у меня в норме, мне он не положен. Что за бред? Я ей говорю: во время предыдущей беременности у меня только на третьем скрининге увидели плохой кровоток, после чего срочно положили в роддом на сохранение. А она мне: «Вы ребенка чувствуете? Если шевелится активно, то все норм», — делится одна женщина.

«Мне вот в третью беременность на третьем скрининге увидели расширение цервикального канала и на сохранение положили. А так бы и не увидели ничего, и не знаю, что было бы», — делится опытом пользовательница.

«Я тоже не поняла: а маловодие, а обвитие, а положение? Как это все понимать? Идите делайте платно теперь? И цены на УЗИ взлетят!» — возмутилась еще одна.

«У знакомой на третьем скрининге обнаружили расширение лоханки. Лечили сразу после рождения. А если бы не сделали, то только в месяц обнаружили бы, на УЗИ», — вспоминает женщина. Сразу под ее сообщением — длинный пост девушки, у которой на третьем скрининге увидели одну петлю пуповины, на четвертом — две, а на 37,5 неделе — три тугих петли, после чего ей назначили срочное кесарево.

«Вот это жесть. Уже и необходимые обследования отменяют… Я считаю, четыре УЗИ должно быть — как минимум перед родами еще. У нас вот делают в роддоме только тем, кто ложится по показаниям заранее. А те, кто уже приезжает в родах, не делают. А потом обвитие, тазовое и куча последствий», — поделилась мнением еще одна женщина.

Будущие мамы пришли к выводу, что все здравомыслящие женщины пойдут делать УЗИ платно. Цены, однако, немаленькие — поход в платную клинику обойдется от 3 до 5 тысяч рублей.

Перинатальный скрининг: основные методы диагностики

  1. УЗИ. Специалист с помощью специального оборудования изучает изображение, оценивая общее состояние плода и производя необходимые замеры.
  2. Допплеография при беременности. Допплерография плода — подвид УЗИ, который выполняется аналогично. Данный способ диагностики позволяет понять специалистам правильность работы кровотока в пуповине.
  3. Кардиотокография (КТГ). Проводится параллельно с УЗИ. Датчик прикрепляют на живот в месте, где хорошо слышно сердцебиение малыша.
  4. Биохимический анализ крови. Определяет вероятность появления серьезных заболеваний у малыша путём анализа числа отдельных видов белка в крови будущей матери.
  5. Инвазивные методы. Используются только в случае высокой вероятности генетических аномалий.

В группе риска находятся:

  • Возраст выше 35 лет.
  • Принимавшие опасные для плода препараты.
  • Для женщин, у которых были замерзшие беременности или выкидыши.
  • Имеющие в роду наследственные аномалии развития плода.
  • Зачавшие детей от близкого родственника.
  • Родители, попавшие под облучение перед зачатием.

Подготовка к скрининг-обследованию?

Перед самой процедурой беременная женщина проходит опрос о: весе, возрасте, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях и т.д.

Читайте также:  Замершая беременность: почему это произошло и что делать?

Рекомендации перед скринингом

Позитивный настрой. Стресс часто ухудшает показатели. Также следует отказаться от интимных отношений за 4 дня до диагностирования. Для биохимического анализа не следует принимать пищу за 3 часа до забора крови. При абдоминальном исследовании за полчаса до прохождения процедуры следует обязательно выпить один стакан простой воды.

Обследование на повторы в гене FMR(синдром хрупкой Х-хромосомы)

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) Х-хромосомы). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании Х-хромосома выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение ПГТ-А для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома Мартина-Белл, проявляющийся умственной отсталостью).

Как скрининги помогают снизить риск смерти из-за рака молочной железы?

На этот вопрос ответили ученые из Лондонского университета королевы Марии и Центральной больницы г. Фалун (Швеция). Они проанализировали данные более 52000 женщин в возрасте 40-69 лет, которые регулярно обследовались в период с 1977 по 2015 гг. (до постановки диагноза РМЖ).

Исследователи обнаружили, что у женщин, которые проходили скрининги, следуя действующим рекомендациям, риск смерти в течение 10 лет после выявления заболевания был ниже на 60%, а через 20 лет — на 47% (относительный риск — 0,40 и 0,53 соответственно). Все участницы получали своевременное лечение в соответствии с утвержденными на тот момент гайдлайнами.

— Но мы получили еще одно подтверждение, что терапия идет рука об руку со скринингом РМЖ. Выявление опухолей на ранней стадии помогает эффективнее их лечить. Наше исследование призвано дать уверенность женщинам, мужчинам и их врачам в том, что регулярные обследования (в частности, маммография) — лучший способ снизить риск смерти от РМЖ. Ее преимущества перевешивают риски».

Частые осложнения беременности, которые могут быть предупреждены или минимизированы при адекватном пренатальном уходе

  • Железо- и фолиеводефицитная анемия
  • Инфекции мочевых путей, пиелонефрит
  • Гипертензия во время беременности (преэклампсия)
  • Преждевременные роды
  • Задержка внутриутробного развития плода
  • Заболевания, передающиеся половым путем, и их влияние на новорожденного
  • Резус-иммунизация
  • Аакросомия плода
  • Ягодичное предлежание плода в сроке родов
  • Гипоксия и смерть плода вследствие запоздалых родов

Какие существуют способы защиты от рака шейки матки?

На сегодняшний день известно, что рак шейки матки вызывается вирусом папилломы человека (ВПЧ), который распространяется половым путем. Недавно была разработана вакцина против ВПЧ, защищающая от инфицирования этим вирусом.

Таким образом, кроме регулярных профилактических осмотров для защиты от рака шейки матки используется вакцинация до начала половой жизни и безопасное половое поведение (ограниченное количество постоянных половых партнеров, использование презерватива).

Поскольку в настоящее время нет государственной программы вакцинации от ВПЧ, прививки от этого заболевания производятся только на платной основе в государственных и коммерческих медицинских учреждениях Республики Беларусь.